С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Объем тестирования на врожденные заболевания вырос с 5 до 36 патологий. В него включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.
Запуск программы в регионе проконтролировала министр здравоохранения Курской области Екатерина Письменная.
-Обследование проводят всем доношенным детям на 2-е сутки жизни и малышам, родившимся недоношенными, на 7-е сутки после рождения. Пробы для проведения скрининга в областном перинатальном центре взяли уже у 21 малыша. В случае выявления патологии врачами будет сразу назначено специфическое лечение, что позволит значительно улучшить прогноз течения заболевания и избежать тяжелых последствий для здоровья ребенка, - рассказала Екатерина Письменная.
Само обследование состоит из нескольких этапов. Первый проводят в роддоме, где родился ребёнок.
-У малыша берут две пробы капиллярной крови из пяточки, заполняют специальное направление и отправляют в медико-генетическую лабораторию Курска. В лаборатории проводят исследование крови на 5 генетических патологий, а вторую пробу отправляют в Москву для проведения дополнительного обследования ещё на 31 наследственное заболевание, - рассказала главный врач перинатального центра Маргарита Антюхина.
Областной перинатальный центр также получил новое медицинское оборудование – инкубатор для ЭКО и аппарат «Тианокс», который позволяет проводить ингаляционную терапию монооксидом азота NO. Такая ингаляция является терапией первой линии при острой легочной гипертензии, особенно у недоношенных детей с дыхательной недостаточностью. На закупку этого оборудования из областного бюджета было выделено 8,5 млн рублей.
В наступившем 2023 году в перинатальном центре родилось уже 43 малыша, 25 девочек и 18 мальчиков.